Recém nascido de termo, com peso ao nascimento adequado para a idade gestacional é trazido para consulta de puericultura com seu resultado da triagem neonatal: "teste do pezinho". Este teste foi coletado segundo a técnica adequada. A dosagem de fenilalanina foi superior a 20 mg/dL, com atividade…

Pediatria · Fenilcetonúria · 2016

• A) Vômitos e diarreia, desidratação hiponatrêmica, perda de peso acentuada, hipertensão, virilização progressiva
• B) Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, retardo de crescimento, odor característico de urina e suor
• C) Fascies grosseiro, com nariz em sela e fontanela anterior ampla, hipotonia, icterícia, anemia, baixa estatura e retardo mental
• D) Sintomas respiratórios agudos ou persistentes, desnutrição, esteatorreia, íleo meconial, obstrução intestinal

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